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Schwerer kombinierter Immundefizienz (SCID)

Was ist schwerer kombinierter Immundefizienz (SCID)?

SCID ist eine Gruppe von sehr seltenen, lebensbedrohlichen Krankheiten, die bei der Geburt vorhanden sind. Die Krankheit verursacht das Kind sehr wenig oder kein Immunsystem haben. Dadurch ist der Körper des Kindes nicht in der Lage, Infektionen abzuwehren. Diese Krankheit Prozess wird auch als "Junge in der Blase"-Syndrom bekannt ist, weil das Leben in der normalen Umgebung kann tödlich diesen Kindern zu beweisen.

Kinder mit dieser seltenen Erbkrankheit sehr krank geworden mit Krankheiten wie Lungenentzündung, Meningitis und Windpocken und können im ersten Jahr ihres Lebens sterben. Mit neuen Fortschritte in der Behandlung für diese Kinder, aber Kinder mit SCID erfolgreich behandelt werden können.

Was sind die Ursachen SCID?

SCID ist eine Gruppe von Erbkrankheiten. Viele genetische Defekte können SCID verursachen. Diese Defekte reduzieren die Fähigkeit der weißen Blutkörperchen im Blut, Infektionen zu bekämpfen.

Es gibt mehrere Arten von SCID, aber zwei häufigsten Arten sind die klassischen Röntgen verbunden (auf dem X-Chromosom vererbt und betrifft nur Männer) und das ADA-Mangel (niedrigen Niveau des ADA-Enzym, was zu einer Abnahme der T-Zellen und B-Zellen ).

Was sind die Symptome der SCID?

Die Symptome der SCID Regel werden innerhalb des ersten Jahres deutlich. Im Folgenden sind die häufigsten Symptome der SCID. Allerdings kann jedes Kind Symptome anders zu erleben. Symptome können sein:

  • zahlreiche, schwere und / oder lebensbedrohlichen Infektionen, die nicht leicht behandelt werden und nicht auf Medikamente reagieren (wie sie es bei Kindern ohne SCID), einschließlich der folgenden:

    • Pneumonie - Infektion der Lunge.

    • Meningitis - Infektion des Gehirns.

    • Sepsis - Infektion in den Blutkreislauf.

  • andere Infektionen, einschließlich der folgenden:

    • chronische Infektionen der Haut

    • Hefe-Infektionen im Mund-und Windelbereich

    • Durchfall

    • Infektion der Leber

Wie wird SCID diagnostiziert?

Eine Diagnose der SCID ist in der Regel basierend auf einer vollständigen Anamnese und körperliche Untersuchung Ihres Kindes gemacht. Darüber hinaus können mehrere Bluttests bestellt werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Die Behandlung von SCID:

Eine spezifische Behandlung von SCID wird der Arzt Ihres Kindes auf der Grundlage ermittelt werden:

Anatomie eines Knochens, die die Blutzellen

  • Alter Ihres Kindes, die allgemeine Gesundheit und Krankengeschichte

  • Ausmaß der Erkrankung

  • Ihr Kind die Toleranz für bestimmte Medikamente, Verfahren oder Therapien

  • Erwartungen für den Verlauf der Krankheit

  • Ihre Meinung oder Bevorzugung

Die beste Behandlung für diese Krankheit ist eine Knochenmarktransplantation (KMT), die in den meisten Fällen würde das Problem zu heilen. Eine Knochenmarktransplantation beinhaltet unter Zellen, die normalerweise im Knochenmark (die weichen, schwammartige Gewebe innerhalb der Knochen, die für die Entwicklung und Lagerung von Blutzellen verantwortlich ist, gefunden) zu finden sind, und ihnen entweder zurück an den Patienten oder an eine andere Person. Das Ziel der Knochenmarktransplantation ist es, gesunde Knochenmarkzellen in einer Person ziehen nach ihren eigenen ungesunde Knochenmark eliminiert wurde. BMT würde dazu beitragen, das Immunsystem des kranken Kindes.

Andere Behandlungsmöglichkeiten (Enzymtherapie, Behandlungen IVIG) sind unter Angabe der Kind-Injektionen, um dazu beitragen, das Immunsystem des Kindes, und die Behandlung jeder Infektion sehr schnell und präzise. Darüber hinaus haben die Forscher einige Erfolge mit Hilfe der Gentherapie zu behandeln SCID hatte. Jedoch ist die Gentherapie noch im experimentellen Stadium.